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出生前検査(NIPT)・遺伝カウンセリング

NIPT(母体血胎児染色体検査)を開始しました

NIPTは妊婦さんの血液を用いて胎児の遺伝学的情報を得る新しい方法です。非侵襲性出生前遺伝学的検査や母体血胎児染色体検査とも呼ばれています。
日本医学会が運営する出生前検査認証制度等運営委員会において、2022年9月26日より当院はNIPTを実施する「連携施設」として認証されました。
遺伝カウンセリングを含めた出生前検査(NIPT)ができるように体制を準備しましたので、下記をご覧ください(予約は下段の専用サイトからのみになります)。
2022年11月7日 院長

目次

出生前検査について

出生前検査とは

赤ちゃんを授かったお母さん、お父さんにとって、赤ちゃんのことを思うと様々な期待で胸が膨らみます。それと同時に、出産のことや赤ちゃんが健康かどうかなど、色々と気になることや不安になることもあるのではないでしょうか?
出生前検査や出生前診断という言葉を聞いたことがあると思います。少しでも出産に関する不安を取り除くために、近年広がってきました。
それぞれの検査には、検査の目的や特徴があり、「全てのことがわかる」といった検査は存在しません。
また、妊娠中に行う出生前検査では、予想外の結果が出ることもありますので、検査を受ける前に、検査の目的や検査で分かること・分からないことなどについてよく理解しておく必要があります。
通常の妊婦健診には含まれていない検査ですが、すべての妊婦さんが受けないといけない検査ではありません。
一番大切なことは、技術的に検査を実施するということではなく、その検査をすることでどういったことがわかるかどうか、逆にどういったことはわからないかどうかなど、ご夫婦・カップルの悩みに対してわかりやすく情報を提供することで、最終的に自分たち自身で検査をするかどうか決めるためのサポートをすることが重要です。それを「遺伝カウンセリング」といいます。

出生前検査の種類と特徴

産婦人科診療ガイドラインより

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、日本遺伝カウンセリング学会によると「クライエント(依頼者である患者や家族)のニーズに対応する遺伝学的情報などを提供し、クライエントがそれらを十分に理解した上で自らによる意思決定ができるように援助する医療行為である。したがって提供すべき情報は、単なる遺伝性疾患の医学的情報や検査内容だけではなく、社会的な支援体制や倫理的問題なども含めた汎用なものとなり、心理的な対応技術も必要となる。 非指示的な、共感的理解を示した受容的な態度が重要であり、このような対応の中で、クライエント自身が問題解決能力を高めていくコミュニケーションプロセスが遺伝カウンセリングといえる。」とあります。

簡単に説明すると、遺伝に関する様々な悩みの相談はもちろんのこと、検査や遺伝性の疾患についてわかりやすく説明し、社会的にどのような支援体制があるのか? どのような倫理的問題があるのか? などを説明した上で、あくまでクライエント自身で意思決定できるようにサポートすることが遺伝カウンセリングです。

NIPTとは

NIPT(母体血胎児染色体検査)とは

NIPT(non-invasive prenatal testing)は、妊婦さんの血液を用いて胎児の遺伝学的情報を得る新しい方法です。非侵襲性出生前遺伝学的検査や母体血胎児染色体検査とも呼ばれています。
これは妊婦さん(お母さん)の血液中に含まれる胎児(赤ちゃん)のわずかなDNA成分を解析する手法で、日本では2013年から施行されています。

出生前検査には、確定検査と非確定検査とがあります。
確定検査とは、羊水検査や絨毛検査など胎児の細胞を直接得ることで解析する方法です。
非確定検査であるNIPTの特徴は、従来の非確定検査と比べて、
①検査の精度(陽性適中率)が高いこと
②早い週数から検査が可能
③お母さんの採血のみで検査が分かるため、流産や死産のリスクがないこと
などがあります。
しかし、あくまで確定検査ではないため、「陽性」の結果が出た場合は羊水染色体検査など確定検査を受ける必要があります。
また、いくら精度が高い検査だといっても、検査前確率が低い妊婦さんに検査を行うと、陽性的中率は下がるため注意が必要です。
NIPTはその簡便性などから、医療者から十分な説明を行われずに実施されている状況もありますが、すべての妊婦さんに胎児の疾患発見を目的としたマススクリーニングとしてするべき検査ではありません。

渕レディスクリニックは、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会によって認証された
「NIPTを実施する医療機関(連携施設)」です。
同運営委員会が提示している指針に基づいてNIPTを実施しています。
NIPTの対象疾患は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーです。  
 
検査施行前に出生前検査・NIPTに関して、十分な時間をとって遺伝カウンセリングを行う必要があることから、通常の外来診療とは別の遺伝カウンセリング専門外来を設置しています。

当院のNIPTの流れ

≪NIPTの流れ≫

① 遺伝カウンセリング

ご夫婦・カップルで出生前検査やNIPTに関する遺伝カウンセリングを受ける(下段の専用サイトからのみ予約が可能)

 

② NIPT(採血)

NIPTを希望する場合は、遺伝カウンセリングの翌日以降で血液検査を実施する(遺伝カウンセリングの際にご予約方法を説明します)

 

③ 結果説明
結果が出るまで約1-2週間(平均6.6日)です。結果が届き次第当院から連絡がありますので受診していただき結果を説明します
 
※1回の遺伝カウンセリングで不安が解消しない場合は、何度でもカウンセリングを受けることができます
※NIPTの結果が陽性であった場合は、NIPTは非確定検査であるため確定検査を受ける必要があります。その場合は、当院と連携している長崎大学病院へご紹介します。確定検査である羊水検査が必要な場合の追加費用はかかりません(検査会社が負担)。

NIPT・遺伝カウンセリングの対象者

■ 分娩予定日が決定している方
  *当院あるいはかかりつけ医で分娩予定日を決定してから予約をお取りください
■ 妊娠9週〜妊娠14週の方
  *該当しない場合は予約をお断りすることがございます
■ 単胎妊娠の方
    *双胎(双子)や品胎(三つ子)妊娠の場合は基幹施設である長崎大学遺伝カウンセリング部門のご予約をおすすめしています
■ 年齢制限はありません
  *染色体疾患(21/18/13 トリソミー)に対する不安が強い方はどなたでも受けることができます

NIPT・遺伝カウンセリングの費用

■ 遺伝カウンセリング料 5,000円(税込)(1時間以内)
 *1時間以降は30分ごとに3,000円(税込)追加料金が必要になります
■ NIPT(採血)を受ける場合、NIPT検査料 95,000円(税込)
  *採血前の胎児心拍チェックは無料です。NIPT実施後の結果説明は上記検査料に含まれます
■ 遺伝カウンセリング後にNIPTを受けるのをやめた場合でも、遺伝カウンセリング料はかかります
■ 費用はそれぞれカウンセリング受診当日、NIPT(採血)受診当日にお支払いください

NPT・遺伝カウンセリングの予約方法について

NIPTを受けるためにはまず遺伝カウンセリングを受ける必要があります。遺伝カウンセリングは上記専用サイトからのみ予約が可能です。
注意事項をよく読み、専用サイトからご予約ください。
電話での予約はできませんのでご了承ください。

NIPT・遺伝カウンセリングに関するQ&A

「NIPT・遺伝カウンセリング外来は、夫婦で受診できますか?」
「NIPT・遺伝カウンセリング外来では、相談だけでもいいですか?」
「NIPTは、遺伝カウンセリング外来受診と同じ日に受けられますか?」
「他院で妊婦健診を受けていますが、NIPT・遺伝カウンセリングを受けることはできますか?」
「NIPTで胎児の性別は分かりますか?」
「NIPTは、何週で受ければ間に合いますか?」
「NIPTは、何週に受けるのがいいですか?」
「NIPTを受ける場合に費用はどれくらいかかりますか?」
「もしNIPT受検後に流産したら、検査料金は戻ってきますか?」
「もしNIPTの結果が陽性だった場合、その後はどうなりますか?」
「検査会社はどこですか?日本国内で検査をしていますか?」
「NIPT認証(認定)施設と非認定施設の違いはなんですか?」
「NIPT認証施設では3種類のトリソミーしか調べないのはなぜですか?」
ご予約はこちらから
095-822-1103
診療をご希望の方は予約をお勧めいいたします。
予約はお電話、インターネットどちらでも可能です。
お電話は診療時間内にお願いいたします。
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分娩予約について
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